Dravet综合征，又称严重肌阵挛性癫痫，是儿童期发病的一种热敏感性癫痫性脑病，具有发病年龄早、发作形式复杂、发作频率高、智能损害严重、药物治疗有效率低、预后差等特点。
临床特点为1岁内起病，首次发作多表现为热性惊厥，1岁以后逐渐出现多种形式的无发热抽搐。约30%的患儿有癫痫或热性惊厥家族史，也可为患儿新发突变，多为单基因遗传病。
对于Dravet综合征的治疗，应显著减少癫痫发作频率，消除惊厥持续状态，最大限度的改善认知能力，提高生活质量。
然而，尽管抗癫痫药物不断发展进步，药物治疗难以达到完全无发作的状态。近年来，生酮饮食由于有效控制癫痫发作，对患儿的认知及运动等功能起到改善作用而越来越得到人们的重视。
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湘雅临床研究发布
聚焦Dravet综合征
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最近，最新一期国际学术期刊《Epilepsy 生酮饮食治疗中国Dravet综合征孩子的临床研究成果。
湘雅临床研究
该研究回顾性分析了从2014年-2017年在湘雅医院进行生酮饮食治疗的26例Dravet孩子的情况。研究主要评估生酮饮食治疗中国Dravet综合征孩子疗效，以及生酮饮食对神经心理发育的影响。
患儿情况
患儿发作起病平均年龄为6.1个月（3-11个月大），所有患儿都有热性惊厥，20例至少发生一次癫痫持续状态。
23例确诊有SCN1A基因突变，1例有 PCDH19基因突变。所有患儿平均使用3种不同的抗癫痫药物（最少1种，最多7种）。
研究方法
研究通过观察26例患有Dravet综合征孩子生酮前后的发作频率，并通过 Gesell量表评估神经心理发育，同时与40例未进行生酮饮食的患儿进行比较。
研究发现
1
生酮饮食减少发作
26例Dravet患儿启动生酮饮食的年龄为0.83-8.08岁，20例生酮前有癫痫持续状态。
在生酮治疗3、6、12、18、24、30个月后，分别有38.4%、34.6%、38.4%、23.0%、15.4%、15.4%的患儿发作减少50%以上。
截止2017年11月，仍有9例仍坚持生酮饮食，包括5例使用生酮饮食30个月以上。
2
Gesell发育量表评估结果
本研究使用Gesell发育量表评估患儿的神经心理发育。12例患儿生酮后的发育年龄得分增加，这表明使用生酮饮食后患儿在认知和其他神经心理发育方面的进步。
尽管研究发现生酮后患儿的发育商数得分下降，尤其是在精细动作方面，但这似乎与年龄有关。随着发育年龄得分随着生酮治疗时间增加而增加，患儿不断获得新的能力，父母们也观察到这种缓慢的进步。
3
与非生酮患儿比较
在非生酮组中，研究也发现患儿的发育商数得分下降。研究发现这两组患儿在发育商数得分上没有显著差异性。
研究总结
本研究指出，生酮饮食是治疗Dravet综合征的二线疗法。先前研究也表明生酮饮食对认知和行为有改善作用。
2016年，意大利研究者Korff等报道1/6的Dravet综合征孩子使用生酮饮食治疗表现出认知的积极改善。在Laux等的一项回顾性研究中，75%的Dravet综合征孩子在生酮6个月后认知和行为得到改善。
2018年，上海复旦大学附属儿科医院一项对20例Dravet综合征患儿的研究也发现，80%的患儿在在生酮6个月后认知和行为得到改善，其中6例发作减少50-89%，1例发作减少90-99%，10例完全控制发作。
2016年，北京大学第一医院妇产儿童医院的张月华教授等对46 例Dravet患儿进行回顾性研究发现，17例认知功能有进步，16例在语言或运动功能上有进步。其中9 例发作完全控制，25 例发作次数减少50%以上，且均于生酮饮食治疗2 周内起效。
在湘雅这项研究中，生酮组患儿的发作比非生酮组的患儿要更严重。尤其的是，生酮组77%有癫痫持续状态。癫痫持续发作状态是Dravet综合征难治的主要原因之一，影响疗效及患者生活质量。而目前也有多个研究表明生酮饮食能有效减轻或消除Dravet综合征患者的癫痫持续状态。
研究最后总结指出，患儿生酮后可观察到认知和其他神经心理发育方面的进步，但与非生酮组相比没有显著差异性，未来需要进行更多的研究以调查生酮饮食对Dravet综合征孩子神经心理发育的影响。
